PKU患儿刚出生时

先本性甲状腺功能低下症患儿正在重生儿期没有特殊的表示,一旦呈现了眼距宽、塌鼻梁、躯干长四肢短等临床症状后,再医治也无法智力低下的现实。而若是正在出生3个月内获得确诊,服用甲状腺激素,80%以上的患儿智力发育会接近一般,不会影响孩子的发展发育。(记者叶海英通信员马蝶翼)

中国宁波网讯 卫生部出台的《重生儿疾病筛查办理法子》将于本年6月1日起实施。记者昨日获悉,我市自1999年1月1日率先正在浙江省内开展重生儿疾病筛查工做至今,全市共有50余万例重生儿参取了重生儿疾病筛查,筛查率达95%。

目前,重生儿疾病筛查核心次要进行苯丙酮尿症和先本性甲状腺功能低下症两种疾病的筛查。苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色表现性遗传病,因为患儿体内带有来自父母两边的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢物蓄积,惹起神经系统损害和智力低下。PKU患儿刚出生时,外表无非常,常正在出生三个月摆布头发由黑变黄,小便有难闻臭臊味,不克不及昂首;当前逐步加沉,以至呈现抽搐等症状。通过筛查,晚期发觉、确诊和医治,可减轻脑损害,根基上可避免智力妨碍。共同持久的饮食医治,患儿能够和正一样糊口。

承担了全市重生儿疾病筛查、产前筛查、产前诊断的办理、指点和培训,宁波市重生儿疾病筛查核心是经浙江省卫生厅和宁波市卫生局核准设立正在宁波市妇女儿童病院内,为降低我市出生缺陷发生率做出了积极的勤奋。按照《中华人平易近国母婴保健法》相关,据引见,